Что такое муковисцидоз у детей?

Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз, от англ. cystic fibrosis) – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением работы желёз с образованием густой слизи, которая закупоривает выводные протоки желёз преимущественно в легких, поджелудочной железе, печени и кишечнике.

Как проявляется муковисцидоз у детей?

Симптомы муковисцидоза

слабостью малой прибавкой в весе при нормальном аппетите частыми ОРВИ постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой

Как точно определить муковисцидоз?

Диагностика муковисцидоза у новорожденных заключается в неонатальном скрининге. В крови малышей определяют количество иммунореактивного трипсиногена (пищеварительного фермента). Если его уровень превышает норму, это говорит о наличии муковисцидоза. Для подтверждения диагноза дополнительно проводят генетический тест.

Чем вызван муковисцидоз?

Муковисцидоз обусловлен 2 мутациями гена белка, названного муковисцидозным трансмембранным регулятором проводимости (CFTR), который регулирует транспорт хлоридов, натрия и бикарбонатов через мембраны эпителиальных клеток.

Почему муковисцидоз называют болезнью соленых поцелуев?

Муковисцидоз еще называют болезнью «соленого поцелуя». У таких больных очень соленый пот, такой, что летом на коже даже остаются соляные разводы. Мамы больных детишек часто указывают врачу на этот симптом: целуя ребенка, они чувствуют, что он соленый на вкус.

Как проявляется муковисцидоз у грудничков?

снижение аппетита; увеличение печени. У некоторых детей могут наблюдаться расстройства стула в виде энкопреза (недержания кала). Первым симптомом муковисцидоза у новорожденных является отсутствие выделения мекония (первородного кала).

Сколько может прожить человек с муковисцидозом?

Средняя продолжительность жизни пациентов меняется от страны к стране и в среднем по миру составляет около 37 лет, но постепенно растет. Так, самый поздний диагноз «муковисцидоз» поставили жителю США, которому исполнилось 82 года. В России средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом — 25–27 лет.

Какие железы поражаются при муковисцидозе?

Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз, от англ. cystic fibrosis) – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением работы желёз с образованием густой слизи, которая закупоривает выводные протоки желёз преимущественно в легких, поджелудочной железе, печени и кишечнике.

Сколько в мире больных муковисцидозом?

В мире ежегодно регистрируются около 50 тысяч случаев муковисцидоза. В России с таким диагнозом живут порядка 3,5 тысячи человек. Но даже при хорошем лечении живут недолго. В европейский странах – в среднем 40 лет, в США и Канаде – 48-50 лет.

Чем опасен муковисцидоз?

В чем опасность? Ген CFТR, ответственный за муковисцидоз, находится на длинном плече седьмой хромосомы, и его продуктом является белок, формирующий в оболочках клеток каналы для переноса ионов хлора. «Поломка» этого гена вызывает нарушение работы экзокринных желез в организме.

Как можно заболеть муковисцидозом?

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз — наследственное заболевание. Его вызывает мутация гена CFTR (трансмембранного регулятора муковисцидоза) в 7-й паре хромосом. Если в этой паре одна хромосома с мутировавшим геном, а вторая нормальная, человек остается здоровым, но передает измененную хромосому своим потомкам.

Почему больным муковисцидозом нельзя общаться?

Все больные муковисцидозом потенциально опасны друг для друга, так как очень подвержены инфекциям и обладают разной микрофлорой. Кроме того, Уилл инфицирован сепацией (Burkholderia cenocepacia ST709) – для больных муковисцидозом это смертельная инфекция, еще более опасная, чем синегнойная палочка.

Сколько стоит анализ на муковисцидоз?

Анализ гена CFTR (28 мутаций) 15165 руб. Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 28 наиболее часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза.

Как живут люди с муковисцидозом?

Сейчас средняя продолжительность жизни пациентов меняется от страны к стране и в среднем по миру составляет около 37 лет, но постепенно растет. В России средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом — 25–27 лет.

Для чего делают анализ пота?

Анализ пота на муковисцидоз — метод лабораторной диагностики муковисцидоза у детей. Муковисцидоз (кистозный фиброз) — заболевание, возникающее при дефекте генов, кодирующих состав белков, входящих в состав секрета экзокринных желез.

Интересные материалы:

День пищевика какого числа?
День подруг какого числа?
День поцелуев какого числа?
День продавца какого числа?
День семьи какого числа?
День строителя какого числа?
День сыновей какого числа?
День торговли какого числа?
День тренера какого числа отмечают?
День учителя что за праздник?