Муковисцидоз у детей что это такое?

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, которое проявляется поражением тканей и секреторной функции экзокринных желез. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена).

Как точно определить муковисцидоз?

Диагностика муковисцидоза у новорожденных заключается в неонатальном скрининге. В крови малышей определяют количество иммунореактивного трипсиногена (пищеварительного фермента). Если его уровень превышает норму, это говорит о наличии муковисцидоза. Для подтверждения диагноза дополнительно проводят генетический тест.

Почему муковисцидоз называют болезнью соленых поцелуев?

Муковисцидоз еще называют болезнью «соленого поцелуя». У таких больных очень соленый пот, такой, что летом на коже даже остаются соляные разводы. Мамы больных детишек часто указывают врачу на этот симптом: целуя ребенка, они чувствуют, что он соленый на вкус.

Сколько стоит анализ на муковисцидоз?

Анализ гена CFTR (28 мутаций) 15165 руб. Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 28 наиболее часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза.

Сколько живут с диагнозом муковисцидоз?

Средняя продолжительность жизни пациентов меняется от страны к стране и в среднем по миру составляет около 37 лет, но постепенно растет. Так, самый поздний диагноз «муковисцидоз» поставили жителю США, которому исполнилось 82 года. В России средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом — 25–27 лет.

В каком возрасте проявляются первые симптомы муковисцидоза?

Чем раньше проявится муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем самым серьезнее может быть прогноз. Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 75 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Как проявляется муковисцидоз у грудничков?

снижение аппетита; увеличение печени. У некоторых детей могут наблюдаться расстройства стула в виде энкопреза (недержания кала). Первым симптомом муковисцидоза у новорожденных является отсутствие выделения мекония (первородного кала).

Какие железы поражаются при муковисцидозе?

Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз, от англ. cystic fibrosis) – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением работы желёз с образованием густой слизи, которая закупоривает выводные протоки желёз преимущественно в легких, поджелудочной железе, печени и кишечнике.

Почему при муковисцидозом нельзя общаться?

Все больные муковисцидозом потенциально опасны друг для друга, так как очень подвержены инфекциям и обладают разной микрофлорой. Кроме того, Уилл инфицирован сепацией (Burkholderia cenocepacia ST709) – для больных муковисцидозом это смертельная инфекция, еще более опасная, чем синегнойная палочка.

Для чего делают анализ пота?

Анализ пота на муковисцидоз — метод лабораторной диагностики муковисцидоза у детей. Муковисцидоз (кистозный фиброз) — заболевание, возникающее при дефекте генов, кодирующих состав белков, входящих в состав секрета экзокринных желез.

Можно ли вылечиться от муковисцидоза?

Это тяжелое наследственное заболевание научились лечить, и больные, которым диагноз поставлен вовремя, могут жить долго и почти обычной жизнью здоровых людей. Но при одном условии - качественная помощь и нужные лекарства в течение всей жизни.

Чем опасен муковисцидоз?

В чем опасность? Ген CFТR, ответственный за муковисцидоз, находится на длинном плече седьмой хромосомы, и его продуктом является белок, формирующий в оболочках клеток каналы для переноса ионов хлора. «Поломка» этого гена вызывает нарушение работы экзокринных желез в организме.

Что нельзя при муковисцидозе?

Необходимо исключить из рациона питания детей старшего возраста продукты, содержащие тугоплавкие жиры и трансжиры (жареные блюда, копчености, колбасные изделия, мясные деликатесы, маргарин, кулинарные жиры), крепкие бульоны, кислые и очень острые блюда и пряности, продукты, содержащие большое количество стабилизаторов, ...

Интересные материалы:

Диск не распределен как исправить?
Для чего болтушка?
Для чего едят спаржу?
Для чего эфирное масло мяты?
Для чего фиолетовый шампунь?
Для чего фолиевая кислота для мужчин?
Для чего футболисты опускают ноги в лед?
Для чего футболисты принимают ванну со льдом?
Для чего грунтуют стены перед нанесением штукатурки?
Для чего ягоды асаи?